Diagnostic Center s.n.c.
Via dell' Indipendenza N. 29 Santeramo in colle (BA)
Tel.080.3037916 - Fax. 080.3030707
P.IVA 02402880724
e-mail: info@diagnostic-center.it

Elenco Prestazioni - Manuale Esami - Prelievi Ambulatoriali - Controlli di Qualità
Chi Siamo - Dove Siamo - Personale - Strumentazione - Linee Guida - Esenzioni

Introduzione
Trombosi
venosa

Trombosi
arteriosa

Quando effettuare
le indagini
di laboratorio

Oggetto dello
screening e
considerazioni
conclusive

Raccomandazioni
Malattie autoimmuni
ANA
ENA
DNA
Fosfolipidi
ANCA
Morbo Celiaco
AGA- EMA- tTG

II - Proposta di linee guida per la determinazione di autoanticorpi anti - ENA

 

1. Indicazioni cliniche

La determinazione degli anticorpi antinucleo (ANA) in immunofluorescenza indiretta (IFI) costituisce il test di primo livello per la diagnosi di Laboratorio delle malattie reumatiche autoimmuni. In presenza di un risultato ANA-IFI positivo, un maggiore potere diagnostico e prognostico è ottenibile con la caratterizzazione delle specificità anticorpali dirette contro i diversi antigeni nucleari. La determinazione di anticorpi diretti verso i cosiddetti antigeni nucleari estraibili (ENA) è utile per la diagnosi di LES, di lupus neonatale, di sindrome di Sjögren (SS), di malattia mista del tessuto connettivo (MCTD), di polimiosite/dermatomiosite (PM/DM) e di sclerosi sistemica (SSc), con caratteristiche di sensibilità e specificità variabili (Tabelle 1 e 2). Poiché, tuttavia, in circa l'1% dei pazienti affetti da malattie reumatiche, in particolare SS e DM/PM, il test ANA-IFI può risultare negativo pur in presenza di anticorpi anti-ENA, un consistente sospetto clinico per queste particolari malattie dovrebbe giustificare comunque un'indagine di approfondimento per autoanticorpi anti-ENA


  • Anti-Sm: altamente specifici per LES; la sensibilità clinica varia dal 15 al 30%. Titoli elevati hanno maggior significato diagnostico.
  • Anti-U1RNP: non specifici. Presenti nel 30-40% dei pazienti con LES; ad alto titolo costituiscono criterio diagnostico irrinunciabile per la diagnosi di MCTD.
  • Anti-SSA/Ro: non specifici. Nei pazienti con SS sono presenti fino al 60% se testati con immunodiffusione e fino al 90% se testati con ELISA; si associano più frequentemente a interessamento extraghiandolare. Possono inoltre essere presenti in circa il 30% dei pazienti con LES. Alti titoli in ELISA, soprattutto per anti-Ro 52, sono un fattore di rischio per lupus neonatale.
  • Anti-SSV/La: non spefici. Sia nei pazienti con SS che in quelli con LES sono presenti con frequenza inferiore rispetto agli anticorpi anti SSA/Ro. Si associano ad una maggiore incidenza di forme cutanee, vasculite, leucopenia e linfopenia, e a lupus neonatale.
  • Anti-centromero: associati a SSc limitata. Sensibilità del 32% in tutti i pazienti con SSc; 57% in SSc limitata; specificità elevata.
  • Anti-topoisomerasi I (Scl70): associato a SSc diffusa. Sensibilità clinica variabile, a seconda del metodo, dal 25 al 70%; sensibilità analitica 94-99%. Specificità clinica elevata; specificità analitica variabile dal 70 al 99%, a seconda del metodo.
  • Anti-Jo-1: specifici per PM/DM. Sensibilità dal 8 al 40%. Associati ad interstiziopatia polmonare e artrite

Tab. 1 - Principali specificità autoanticorpali anti-ENA

  • Anti-PM-Slc: si associa a SSc con miopatia.
  • Anti-U3-RNP (fibrillarina): è presente nel 4-8% dei pazienti con SSc.
  • Anti-RNA polimerasi I: è più frequente nelle forme progressive di SSc.
  • Anti-polimerasi III: comune nella SSc.
  • Anti-ThTo: si associa a SSc con coinvolgimento cutaneo limitato.
  • Anti-proteina P ribosomiale: si associa a LES e, in particolare con maggior frequenza, alle forme con manifestazioni psicotiche.
  • Anti-PCNA: si associa a LES in fase attiva
Tab 2 - Ulteriori specificità anticorpali (anticorpi presenti con frequenza ridotta o di significato incerto)

Appendice

Significato degli acronimi utilizzati nel testo
ANA
Anticorpi anti nucleo
IFI
Immunoflorescenza indiretta
ENA
Antigeni nucleari estraibili
LES
Lupus eritematoso sistemico
SS
Sindrome di Sjogren
MCTD
Malattia mista del connettivo
PM/DM
Polimiosite/Dermatomiosite
SSc
Sclerodermia
IDD
Immunodiffusione doppia
CIE
Controimmunoelettroforesi
ELISA
Metodo immunoenzimatico in fase solida
IB
Immunoblot
DB
Dotblot
WB
Westernblot
SDS-PAGE
Elettroforesi in gel di poliacrilamide e sodiododecilsolfato